Con la celebración de esta fecha se pretende acabar con el estigma y falsas creencias sobre esta patología, generada por mutaciones en varios genes que se encargan de la síntesis y distribución de la melanina, el pigmento natural que da color a la piel, el cabello y los ojos. Dando como resultado una piel muy clara, cabello blanco o muy claro y ojos con iris claros o rosados.
El Albinismo es una condición genética rara, no contagiosa, hereditaria y congénita. Los genes asociados con esta enfermedad son: TYR, OCA2, TYRP1, y SLC45A2. En el caso del Albinismo ocular, el gen GPR143 está involucrado. Se estima que 1 de cada 17.000 a 20.000 personas en el mundo, tiene algún tipo de albinismo.
El Albinismo se caracteriza por:
- Reducción o ausencia de melanina en la piel, el cabello y los ojos.
- Sensibilidad a la luz, visión borrosa y problemas para enfocar, generando problemas de visión.
- Debido a la falta de protección que ofrece la melanina contra la radiación UV, aumentando el riesgo de cáncer de piel.
Tipos de albinismo:
- Albinismo oculocutáneo: La más común, afecta tanto a la piel como a los ojos.
- Albinismo ocular: Afecta solo a los ojos con problemas visuales, pero sin cambios en la piel o en el cabello.
Esta condición puede identificarse en el embarazo a través de técnicas como la fetoscopia o la amniocentesis entre las semanas 16 y 20, o después mediante estudios genéticos tras el parto. Las personas con albinismo pueden llevar una vida normal si reciben la protección adecuada contra la radiación solar y si se les brinda el apoyo necesario para manejar los problemas de visión.
El SEDES La Paz en este día recuerda a la población la importancia de un diagnóstico temprano del Albinismo, para ayudar a identificar problemas visuales, tomar medidas de protección en la piel del sol, detectar posibles cánceres y así minimizar las complicaciones que pueda presentar el paciente con esta condición.