El SEDES La Paz en esta fecha conmemorativa informa, sensibiliza y promueve la inclusión de las personas con síndrome X frágil (SXF), un trastorno genético que causa discapacidad intelectual y problemas de aprendizaje debido a cambios del gen FMR1 que produce una importante proteína para el desarrollo cerebral.
Los síntomas son: La discapacidad intelectual de nivel grave, retrasos en el desarrollo (como gatear, caminar, hablar), problemas de aprendizaje, trastornos del espectro autista, problemas de comportamiento (hiperactividad, ansiedad, etc.) y presentan algunas características físicas, como cara alargada, orejas grandes, pies planos, articulaciones flexibles, etc.
El diagnóstico del Síndrome X Frágil (SXF) se realiza mediante pruebas genéticas que analizan el ADN en busca de la existencia de mutación en el gen FMR1, asimismo, se pueden realizar pruebas prenatales (durante el embarazo) y preimplantacionales (en embriones antes de la implantación).
No existe cura para Síndrome X Frágil (SXF), pero requiere un enfoque de tratamiento individualizado y temprano para ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Dentro de los tratamientos están la terapia del habla y conductual; y medicamentos para tratar síntomas específicos (como hiperactividad y ansiedad).
El SEDES La Paz informa a la población sobre la importancia de acudir a un Centro de Salud ante la sospecha del Síndrome X Frágil (SFX) para recibir un diagnóstico oportuno, esta acción permite al paciente acceder a tratamientos y servicios de apoyo que lo ayuden a sobrellevar esta enfermedad.