Este día tiene como objetivo visibilizar a las personas que padecen el Síndrome de Treacher Collins, una rara enfermedad caracterizada por el desarrollo irregular de los huesos faciales como el mentón, las mejillas y la mandíbula.
El síndrome de Treacher Collins se debe al resultado de la mutación del Gen TCOF1 ubicado en el cromosoma 5, los afectados nacen sin pómulos, con falta de una o ambas orejas, una mandíbula no desarrollada al cien por ciento, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones nacen con el paladar abierto, los que les concede un rostro característico, ocasionándoles diversos problemas oculares, auditivos, digestivos, respiratorios, entre otros. Afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos, los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida «normal».
Este síndrome no tiene cura, pero puede ser controlado a través de una cirugía reconstructiva para mejorar significativamente la apariencia y funcionalidad facial, junto a otros tratamientos que ayuden a coadyuvar las dificultades de audición, habla y aprendizaje.
El Servicio Departamental de Salud SEDES La Paz, este 28 de mayo focaliza sus esfuerzos para sensibilizar a la población la difusión de información sobre esta patología poco frecuente.