Cada 28 de junio se conmemora el Día mundial de la Fenilcetonuria, con el fin de informar a la población sobre este trastorno hereditario poco frecuente caracterizado por el déficit del proceso de descomposición del aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina puede causar en las personas discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones, problemas de la piel y de otro tipo.
La fenilcetonuria se detecta principalmente mediante la prueba de detección neonatal; bajo el procedimiento de la toma de muestra del talón del bebé, posteriormente se procede a analizar y medir los niveles de fenilalanina en la sangre del paciente. Si los niveles son elevados, se realizan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.
El tratamiento principal para esta enfermedad es de por vida, centrada en una dieta estricta baja en fenilalanina, combinada con suplementos nutricionales, en algunos casos se complementa con la medicación (xantopterina), si así lo prescribe el especialista para evitar complicaciones graves como el daño cerebral.
El SEDES La Paz informa a la población que la fenilcetonuria no se puede prevenir, sin embargo, es importante su detección temprana y cumplir con el tratamiento adecuado para evitar o minimizar sus efectos.