Esta fecha busca concientizar con la población sobre el Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa cerebral tipo 1 (GLUT1), una enfermedad genética rara y poco frecuente; esta enfermedad afecta en el transporte de glucosa al cerebro provocando una variedad de síntomas neurológicos.
Los síntomas comunes del Déficit de GLUT1 son: Convulsiones, trastornos del movimiento, dificultades en el lenguaje, retraso cognitivo, microcefalia (cabeza pequeña).
Es importante el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, que a menudo incluye una dieta cetogénica o keto que es un plan de alimentación alto en grasas, moderado en proteínas y muy bajo en carbohidratos, esta dieta puede mejorar significativamente la vida de las personas con Déficit de GLUT1.
Para su diagnóstico se realiza pruebas de líquido cefalorraquídeo para medir los niveles de glucosa, análisis genéticos para identificar mutaciones en SLC2A1 y evaluación clínica de los síntomas.
El SEDES La Paz recomienda a la población a acudir al Centro de Salud más cercano a su domicilio para realizarse un diagnóstico temprano, debido a que el Síndrome de Deficiencia del Transportador de Glucosa tipo 1 puede ser difícil de diagnosticar, pero un médico puede realizar las pruebas necesarias para confirmar o descartar la condición. Recuerde que el diagnóstico y tratamiento oportuno optimizará el suministro de energía al cerebro mejorando significativamente la calidad de vida del paciente.