Cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, con el objetivo de concientizar sobre esta enfermedad que es heredada, causada por la mutación en el gen CFTR (proteína normal que regula la entrada y salida de sal en las células); los defectos en esta proteína hacen que la sal se acumule en el sudor y el moco se espese, desencadenando en la acumulación de estos en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y jóvenes, es potencialmente mortal.
Los síntomas de la Fibrosis Quísticas son:
- Pulmonares: Dificultad para respirar, tos crónica y frecuentes infecciones pulmonares.
- Digestivos: Dificultad para aumentar de peso y problemas digestivos debido a la obstrucción de los conductos del páncreas.
- Otros: Esterilidad en hombres y dedos con forma de «palillo de tambor».
El diagnóstico de la Fibrosis Quística se realiza principalmente mediante una prueba de sudor (que mide la concentración de sal en el sudor). Dentro del tratamiento se incluye la limpieza de las vías respiratorias, medicamentos para abrir las vías, enzimas pancreáticas, y una dieta especial.
Dentro de las complicaciones de Fibrosis Quística están los periodos de empeoramiento de los síntomas que afectan la función pulmonar; la acumulación crónica de moco que puede dañar los pulmones y las vías respiratorias, llevando a bronquiectasias o a insuficiencia pulmonar, desencadenando en la muerte.