La Paz, 15 de abril de 2026.- Cada 15 de abril se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, una fecha que busca generar conciencia sobre esta condición poco frecuente. En este contexto, el Servicio Departamental de Salud (SEDES) La Paz, resalta la importancia de visibilizar las enfermedades raras, que afectan aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas en el mundo.
La Enfermedad de Pompe es un trastorno genético causado por la alteración de un gen responsable de producir la enzima llamada GAA (Alfa-glucosidasa Ácida). Esta enzima es esencial para evitar la acumulación de glucógeno en las células del cuerpo.
Entre los síntomas más comunes se encuentra la debilidad muscular, especialmente en las piernas, aunque también puede comprometer los músculos del tronco, brazos y hombros. La progresión de la enfermedad varía en cada persona y puede avanzar con el tiempo.
Esta condición puede ser heredada cuando uno o ambos padres transmiten al bebé un gen no funcional GAA (Alfa-glucosidasa Ácida), lo que impide el correcto funcionamiento de la enzima y provoca la acumulación dañina de glucógeno en el organismo.