El 27 de mayo se celebra el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, un día que tiene como objetivo resaltar esta enfermedad producida por mutaciones en el gen COL2A1, afectando la producción de colágeno, por consiguiente, el cartílago.
Las colagenopatías tipo II son un grupo diverso de enfermedades que afectan el tejido conectivo, especialmente el cartílago. Se caracterizan por mutaciones en el gen COL2A1, responsable de la producción del colágeno tipo II, una proteína esencial para la estructura y función del cartílago.
Las mutaciones en el gen COL2A1 pueden causar una amplia gama de problemas, incluyendo:
- Displasia esquelética: Anomalías en el desarrollo óseo y cartilaginoso.
- Manifestaciones oculares: Cataratas, miopía, subluxación del cristalino, entre otras.
- Deterioro auditivo: Pérdida auditiva o alteraciones en la audición.
- Características orofaciales: Anomalías en la estructura de la boca y la cara.
Una de las prioridades del Servicio Departamental de Salud SEDES La Paz, es dar a conocer a la población sobre las diferentes enfermedades poco frecuentes para poder prevenir, así mismo invita a visitar el Centro de Salud más cercano a su domicilio, para realizarse una revisión médica ante cualquier malestar que presente.