El Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher se celebra el 1 de octubre, en honor al nacimiento de quien descubrió la enfermedad del Dr. Philippe Gaucher. Esta fecha es importante para dar visibilidad a esta condición genética, rara y una oportunidad para concientizar sobre la necesidad de un diagnóstico y tratamiento oportuno de los pacientes.
La Enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que causa una acumulación de grasas (glucocerebrósidos) en los órganos como el hígado, el bazo (órgano del tamaño de un puño ubicado en la parte superior izquierda del abdomen) y los huesos, provocando síntomas como dolor óseo, fracturas, agrandamiento de órganos, anemia y en algunos tipos daño cerebral.
Existen tres tipos, estos son:
- Tipo 1 el más común y tratable, causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas (huesos rotos) en ocasiones problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro, puede ocurrir a cualquier edad.
- Tipo 2 que afecta gravemente a los recién nacidos y es letal, provoca daño cerebral grave y aparece en el recién nacido. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años.
- Tipo 3 que es progresivo y afecta al cerebro de forma tardía, puede provocar agrandamiento del hígado y bazo, el cerebro se ve afectado poco a poco. Por lo general, comienza en la niñez o adolescencia.
La Enfermedad de Gaucher no tiene cura, pero puede ser tratada y en ocasiones revertida. Las opciones de tratamiento para los tipos 1 y 3 incluyen medicinas y terapia de sustitución de las hormonas, que suele ser muy eficaz. No hay un tratamiento específico para el daño cerebral causado en los tipos 2 y 3.
El Servicio Departamental de Salud (SEDES) La Paz, recomienda a la población acudir al Centro de Salud para el tratamiento de un paciente con la Enfermedad de Gaucher debido a que es progresiva y requiere un diagnóstico, tratamiento y seguimiento para manejar los síntomas, prevenir complicaciones graves como fracturas y daño óseo. Un diagnóstico y tratamiento adecuado puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.