El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins con el objetivo de brindar información sobre este trastorno del desarrollo neurológico, el cual se destaca por un retraso severo del desarrollo y rasgos faciales característicos (dientes espaciados, nariz y bocas anchas con puente nasal elevado y una doble curva pronunciada del labio superior).
Asimismo, presentan frecuentes episodios de hiperventilación (respiración profunda o más rápido de lo normal), apnea (detención completa de la respiración), la aparición recurrente de convulsiones (actividad eléctrica cerebral anormal), problemas gastrointestinales (especialmente estreñimiento y reflujo gastroesofágico) y déficits sensoriales (vista y oído fundamentalmente).
El Servicio Departamental de Salud (SEDES) La Paz, te informa que el síndrome Pitt Hopkins es una enfermedad rara de reciente detección gracias a los avances en genética. Fue descrito por dos médicos australianos, el Dr. D. Pita y el Dr. I. Hopkins, en el año 2007.
Actualmente, no se conoce con exactitud cuál es su incidencia universal, pese a que algunas fuentes afirman que se tratan de solo 50 casos a nivel mundial. No obstante, se dice que es una enfermedad del primer mundo, debido a que supone estudios de diagnósticos costosos.
No existe cura específica para el síndrome de Pitt Hopkins; el tratamiento se concentra en el control de los síntomas y de la presencia de enfermedades adicionales que presenta el paciente, con un equipo multidisciplinario. Se utilizan terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como tratamientos farmacológicos para problemas como convulsiones o de reflujos.
El SEDES La Paz recomienda acudir al Centro de Salud más cercano a su domicilio ante la presencia de retraso grave del desarrollo (motor y mental), falta de desarrollo del habla, hipotonía (tono muscular bajo), microcefalia (cabeza pequeña) en su niño o niña, para realizar un diagnóstico oportuno del síndrome de Pitt-Hopkins, debido a que es un trastorno genético raro que requiere atención especializada de por vida.