La Paz, 03 de julio 2024 (SEDES LP.) Hoy, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein Taybi, una enfermedad que conlleva varías anomalías congénitas. Entre las principales características se encuentran en ancho de los pulgares de los dedos de las manos y pies, un tamaño de cabeza pequeño y características faciales típicas.
La conmemoración de este día se celebra en coincidencia con la fecha de la muerte del pediatra Jack Rubinstein, quien descubrió el llamado “síndrome de los pulgares anchos” en 1963 junto con al radiólogo Hooshan Taybi.
Es originado generalmente por una mutación genética en el gen CBP o gen de la proteína de la unión a CREB y el gen EP300, la pérdida de fragmentos de ADN y cambios de la información genética en los cromosomas. Su incidencia afecta a 1 de cada 125.000 personas.
El SEDES La Paz te informa más sobre los tratamientos de esta patología que va dependiendo del grado de complejidad de cada paciente, entre ellos esta:
- Cirugía para la corrección de huesos en pulgares y dedos de los pies.
- Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
- Tratamiento médico para los trastornos del corazón, la pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.