El SEDES La Paz se une este 27 de mayo al Día de Sensibilización de las Colagenopatías tipo II con el fin de socializar y visibilizar a la población sobre estas enfermedades que, se producen cuando hay una mutación del gen COL2A1, que causa anomalías en la producción del colágeno y ello afecta directamente al cartílago y al hueso causando trastornos y displasias esqueléticas.
Estos desórdenes se caracterizan clínicamente por una serie de afecciones en el ámbito ocular, músculo-esquelético (articular), oro-facial, y auditivas, dado que el colágeno tipo II se encuentra en mayor grado en: el cartílago articular, humor vítreo, oído interno y nucleus pulposus.
Entre sus síntomas más frecuentes son: la miopía severa, hipoacusia neurosensorial bilateral, Síndrome de Pierre Robin, talla baja desproporcionada con tronco corto, artritis precoz, problemas lumbares, entre otros.
El diagnóstico se suele hacer en los primeros años de vida. No hay un tratamiento específico para esta colagenopatía tipo II en niños. Solo medidas para prevenir y evitar complicaciones más graves.