Todos los días 23 de junio se conmemoran el Día Internacional del Síndrome de Dravet y el SEDES La Paz se une a esta conmemoración, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16.000 recién nacidos y se caracteriza por crisis epilépticas muy fuertes de origen genético.
En más del 80% de los casos la causa es una mutación del gen SCN1A que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas dando lugar a la enfermedad.
Los síntomas comienzan sobre los 6 meses de edad provoca convulsiones muy frecuentes que no sueles responder a los tratamientos farmacológicos actuales. Las crisis no ceden y a partir del segundo año, pueden generarse retraso cognitivo y problemas psicomotores. También suele haber problemas conductuales como el habla entre otros.
El tratamiento está compuesto por varios fármacos antiepilépticos, aunque algunos fármacos antiepilépticos están contraindicados para este síndrome. Existe alrededor de un 15% de mortalidad asociada a este síndrome, en un 50% de los casos se debe a una muerte Súbita de Persona con Epilepsia (SUDEP).