Hoy 28 de mayo es el Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, que tiene el objetivo de concientizar y visibilizar a las personas que padecen esta rara enfermedad y a sus familias que muchas veces se encuentran sin los apoyos suficientes que les permitan sobrellevar la situación.
El SEDES La Paz te informa que esta enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen TCOF1 ubicado en el cromosoma 5, más del 60% de los casos no tienen antecedentes familiares. Afecta a uno de cada 50 mil personas.
Las personas con síndrome de Treacher Collins presentan un desarrollo irregular de los HUESOS FACIALES en el mentón, las mejillas y la mandíbula.
Esta enfermedad afecta en el desarrollo de los huesos faciales antes de que nazca un bebé. Esto puede afectar muchos aspectos de la vida, por otro lado, los niños con esta afección suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida “normales”.