La Paz, 18 de septiembre 2024 (SEDES LP). – El Sedes La Paz se une este18 de septiembre, a la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en el mundo.
Este es un trastorno del desarrollo neurológico, caracterizado por retraso mental y en el desarrollo, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes y rasgos faciales característicos. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1978.
Muchas personas con el Síndrome de Pitt-Hopkins nunca llegan a hablar, pero son capaces de entender el lenguaje y comunicarse con gestos, muestran un estado aparente de continua alegría, con un comportamiento excitable, presentan convulsiones frecuentes, llegando la mayoría a desarrollar epilepsia, manifiestan movimientos repetitivos (aleteo de las manos), su respiración es anormal y suelen tener problemas visuales como estrabismo y miopía.
El Sedes La Paz tiene el objetivo generar conciencia pública sobre este síndrome y mostrar las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad como promotores del bienestar.