Este día se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe, con el fin de informar y concientizar a la sociedad acerca de esta patología rara de origen genético hereditario, causada por la deficiencia de una enzima que nos proporciona energía.
El SEDES La Paz aprovecha el día de hoy para explicar en qué consiste la Enfermedad de Pompe, sus características, causas y tratamientos.
Los pacientes en la etapa infantil manifiestan la enfermedad en los primeros meses de vida con miocardiopatía hipertrófica, hipotonía significativa y debilidad muscular esquelética y, si no son tratados, mueren típicamente de insuficiencia cardiaca durante el primer año de vida.
Esta enfermedad ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno. Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo.
La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) es un tratamiento aprobado para todos los pacientes con enfermedad de Pompe. Implica la administración intravenosa de alfa-glucosidasa ácida humana recombinante (rhGAA).