El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, el principal objetivo de esta conmemoración es sensibilizar y concientizar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética.
Es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.
Por lo tanto, el SEDES de La Paz informa que este tipo de enfermedad aparece de forma espontánea, es decir, no se hereda, aparentemente, puede pasar por otras patologías con efectos similares, el síndrome puede derivar en otros trastornos como autismo, o problemas motóricos de corazón o incluso epilepsia.
Los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid suelen aparecer dentro de los primeros 6 meses de vida del niño y mientras va creciendo se nota el retraso del habla, se estima que el 75 % de los niños con esta patología tienen un trastorno del espectro autista, nariz abultada, ojos hundidos, mejillas llenas e hinchadas, orejas grandes, también puede tener características como:
• Quistes aracnoides (sacos llenos de líquido en el cerebro).
• Comunicación interauricular (agujero en el corazón).
• Problemas de conducta, como agresión.
• Problemas digestivos, como estreñimiento y reflujo.
• Anomalías renales.
• Convulsiones.
• Problemas para dormir.