La Paz, 7 de septiembre 2024 (SEDES LP) Cada 7 de septiembre se celebra el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne una enfermedad genética de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por una mutación del gen de la distrofina (proteína presente en músculo esquelético, cardiaco y cerebro) lo que provoca debilidad muscular progresiva.
Su incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 recién nacidos vivos varones. Las manifestaciones clínicas que deben hacer sospechar esta patología son retraso en la adquisición de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y caídas frecuentes en los primeros 5 años de vida asociado a hipertrofia gemelar.
Obtener diagnóstico precoz permite al niño acceder de forma temprana a derechos, tratamiento médico y de rehabilitación, y a la familia le permite planificar futuros embarazos a través de consejería genética.
El Sedes La Paz te informa que, el tratamiento para el seguimiento de estos pacientes es interdisciplinario debido a que es una patología progresiva, con comorbilidades asociadas que se pueden anticipar y así mejorar la calidad de vida.