La Paz, 17 de septiembre 2024 (SEDES LP) Hoy es el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra trastorno genético, perteneciente a las Enfermedades Raras. La conmemoración de este síndrome, es para visibilizar y dar voz a pacientes y familiares
Esta enfermedad es un trastorno genético poco común caracterizado por la discapacidad intelectual, que a menudo se acompaña de un espectro de características físicas y clínicas complejas.
El SEDES La Paz comparte una breve infografía donde explicamos cuáles son las características de este síndrome. Las características predominantes son: el retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, tono muscular débil y dificultades o falta del lenguaje.
Las características comunes son: Defectos del corazón presentes al nacer; dificultades para dormir; anomalías genitourinarias, convulsiones y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias; anomalías estructurales en el cerebro.
Las características menos comunes son: la discapacidad auditiva, anomalías dentales, alto peso al nacer y obesidad infantil u estrabismo u otras características oculares inusuales.