Cada 29 de noviembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Menkes, con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad rara que, es un trastorno que afecta a los niveles de cobre en el cuerpo, generando graves consecuencias en la salud
Esta patología es causada por mutaciones en el gen ATP7A, se hereda de forma autosómica recesiva ligado al cromosoma X que comienza en la niñez, también se presentan con problemas en el cabello, huesos, piel y articulaciones muy flexibles.
Los niveles son bajos en los recién nacidos sanos, por lo que un análisis de sangre, puede generar un diagnóstico más rápido; es importante prestar atención a las radiografías, donde se muestras alteraciones en los huesos como osteoporosis generalizada, ensanchamiento de la parte de en medio de los huesos y espolones en los huesos largos.
El SEDES La Paz informa que hasta el día de hoy no existe una cura, solo tratamiento que se centra en tratar los diferentes síntomas procurando normalizar y estabilizar los niveles de cobre, el procedimiento consiste en insertar un tubo a través de una pequeña abertura en el abdomen para suministrar los alimentos directamente al estómago y garantizar una nutrición adecuada.